Proyectos especiales

Hay varios proyectos de investigación especiales en marcha en el NBDPS.

Manchas de sangre

Algunos centros piden permiso para solicitar una muestra de sangre al laboratorio estatal. Los laboratorios estatales recogen unas gotas de sangre de cada bebé que nace en una tarjeta para detectar ciertas enfermedades hereditarias raras. Suelen tener restos de manchas de sangre, que finalmente se desechan. Podríamos usar estas manchas además de las muestras de células de las mejillas.

Exposiciones en el trabajo

Hemos trabajado con científicos que se especializan en exposiciones laborales para evaluar la exposición de una madre a sustancias químicas específicas. Investigaron lo que se sabe sobre las exposiciones en una variedad de trabajos. Luego observaron el puesto de trabajo y las actividades que la madre informó para evaluar su exposición a ciertas sustancias.

Historia familiar y fisuras orales

Un historial familiar positivo es un factor de riesgo importante para muchos defectos congénitos, incluidas las fisuras orales. Aproximadamente entre el 25 % y el 35 % de los casos de labio hendido o paladar hendido y entre el 10 % y el 20 % de los casos de paladar hendido solo tienen antecedentes familiares de fisura.

Tres centros colaboran en este proyecto. A las madres de niños con fisuras orales se les pide que completen un cuestionario de antecedentes familiares para complementar la información de la entrevista. Se estima que tardará aproximadamente 20 minutos. El cuestionario está incluido en el kit de muestra de células de la mejilla. Los estudios familiares pueden ayudar a identificar genes implicados en la hendidura y su interacción con agentes ambientales.