Hidrocarburos aromáticos policíclicos y fisuras orales

Los hidrocarburos aromáticos policíclicos (HAP) son sustancias químicas que se forman durante la quema de carbón, petróleo, gas, basura, o al fumar cigarrillos, puros o pipas, o al asar carne. Hay muchas maneras de entrar en contacto con los HAP en casa o en el trabajo. Los investigadores del NBDPS buscaron evidencia de un vínculo entre los HAP en el lugar de trabajo de una mujer y las fisuras orales (hendiduras del labio y el paladar) en sus bebés.

Entre las mujeres entrevistadas para el NBDPS, los investigadores descubrieron que no era muy común que trabajaran en lugares con HAP. La exposición a los HAP ocurrió con mayor frecuencia entre las mujeres que trabajaban en la preparación y servicio de alimentos. Las mujeres embarazadas que trabajaban en lugares con HAP tenían más probabilidades de tener bebés con labio hendido con o sin paladar hendido. Las mujeres embarazadas que trabajaban en lugares con niveles más altos de HAP tenían incluso más probabilidades de tener bebés con labio hendido que las mujeres que trabajaban en áreas con niveles más bajos de HAP. Dado que este fue el primer estudio que mostró este vínculo, se necesita más investigación para comprenderlo completamente.

Langlois PH, Hoyt AT, Lupo PJ, Lawson CC, Waters MA, Desrosiers TA, Shaw GM, Romitti PA, Lammer EJ. Exposición ocupacional materna a hidrocarburos aromáticos policíclicos y riesgo de embarazos afectados por fisuras bucales. Paladar hendido Craniofac J. 2013 mayo;50(3):337-46.

Uso de butalbital y defectos de nacimiento

El butalbital (byoo-TAL-bi-tal) es un ingrediente de algunos medicamentos (por ejemplo, Fioricet®, Fiorinal®) recetados para el tratamiento de la migraña y los dolores de cabeza tensionales. Se sabe poco sobre la seguridad o el riesgo de usar butalbital durante el embarazo. Los investigadores del NBDPS buscaron ver si existe un vínculo entre el uso de butalbital y los defectos de nacimiento.

Los investigadores descubrieron que el uso de butalbital es poco común entre las mujeres en NBDPS. Los investigadores también encontraron un vínculo entre el uso de butalbital durante el embarazo y ciertos defectos cardíacos congénitos. Los defectos cardíacos en el estudio con este vínculo incluyen la tetralogía de Fallot, la estenosis de la válvula pulmonar y los defectos del tabique auricular. Este estudio es el primero en mostrar estos vínculos. Se necesita más investigación para aprender más sobre los riesgos y beneficios del uso de butalbital entre mujeres embarazadas.

Browne ML, Van Zutphen AR, Botto LD, Louik C, Richardson S, Druschel CM; Estudio nacional de prevención de defectos de nacimiento. Uso materno de butalbital y defectos seleccionados en el Estudio Nacional de Prevención de Defectos de Nacimiento. Dolor de cabeza. Enero de 2014;54(1):54-66.

Medicación antiherpética y gastrosquisis

La gastrosquisis es un defecto congénito de la pared abdominal (vientre). Los intestinos del bebé están fuera del cuerpo del bebé a través de un orificio al lado del ombligo. Se desconocen las causas de la gastrosquisis, pero se cree que las exposiciones al principio del embarazo podrían desempeñar un papel clave.

Las infecciones por herpes pueden ocurrir durante el embarazo y, para tratar estas infecciones, a veces se usan medicamentos antiherpéticos. Los investigadores utilizaron datos del NBDPS para ver si el uso de medicamentos antiherpéticos al principio del embarazo está relacionado con el riesgo de gastrosquisis. Este estudio encontró que el riesgo de gastrosquisis podría ser mayor en los niños nacidos de mujeres con infección por herpes que usaron medicamentos antiherpéticos. Se necesita más investigación para determinar los riesgos del herpes y los medicamentos antiherpéticos durante el embarazo.

Ahrens KA, Anderka MT, Feldkamp ML, Canfield MA, Mitchell AA, Werler MM; Estudio nacional de prevención de defectos de nacimiento. Uso de medicamentos antiherpéticos y riesgo de gastrosquisis: hallazgos del Estudio Nacional de Prevención de Defectos de Nacimiento, 1997-2007. Pediatría Perinat Epidemiol. 2013 julio;27(4):340-5.

Genética y defectos cardíacos congénitos

Los defectos cardíacos congénitos (CHD) son el tipo más común de defecto congénito y afectan aproximadamente a uno de cada 100 bebés nacidos en los Estados Unidos. Los científicos están trabajando arduamente para conocer las causas de las enfermedades del corazón. La mayoría de las enfermedades del corazón se deben a una relación compleja entre el medio ambiente, el estilo de vida y factores genéticos.

Utilizando las muestras genéticas que proporcionaron las familias de NBDPS, los investigadores de NBDPS identificaron cambios (a veces llamados variantes) en varios genes que estaban relacionados con las enfermedades del corazón. Se descubrió que variantes en cuatro genes aumentan el riesgo de defectos cardíacos. Se necesita más investigación para comprender las funciones de estos genes y confirmar los hallazgos del estudio entre diferentes grupos. Este estudio es uno de los primeros en NBDPS en estudiar genes de bebés y sus madres.

Li M, Cleves MA, Mallick H, Erickson SW, Tang X, Nick TG, Macleod SL, Hobbs CA; Estudio nacional de prevención de defectos de nacimiento. Un estudio de asociación genética detecta haplotipos asociados con defectos cardíacos obstructivos. Hum Genet. 2014 septiembre;133(9):1127-38.

Fiebre en el embarazo y defectos cardíacos congénitos

La fiebre al comienzo del embarazo es común. Lo reportan entre el 5% y el 10% de las mujeres durante el primer trimestre. Los defectos cardíacos congénitos (CHD) son los defectos congénitos más comunes. Los investigadores del NBDPS buscaron ver si existe un vínculo entre la fiebre durante el embarazo y las enfermedades del corazón.

Entre las madres de un bebé sin un defecto de nacimiento, una de cada 13 tuvo fiebre al principio del embarazo. Entre las madres de un bebé con enfermedad coronaria, aproximadamente una de cada 12 tuvo fiebre al comienzo del embarazo. Los investigadores encontraron que el riesgo de enfermedades coronarias era mayor si la fiebre se debía a una infección del tracto urinario o una enfermedad inflamatoria pélvica que si se debía a una enfermedad respiratoria similar a la gripe. El mayor riesgo se observó en ciertos tipos de cardiopatía coronaria, como la heterotaxia y algunos defectos cardíacos obstructivos. Los resultados de este estudio sugieren que el riesgo de estos defectos cardíacos podría ser menor en mujeres que tomaban multivitaminas antes del embarazo.

Botto LD, Panichello JD, Browne ML, Krikov S, Feldkamp ML, Lammer E, Shaw GM; Estudio nacional de prevención de defectos de nacimiento. Defectos cardíacos congénitos después de fiebre materna. Soy J Obstet Gynecol. 2014 abril;210(4):359.e1-359.e11.

Contaminación del aire y defectos cardíacos congénitos

Muchas mujeres embarazadas, especialmente aquellas que viven en zonas urbanas, están expuestas a diferentes contaminantes del aire. Aunque la Agencia de Protección Ambiental establece estándares de calidad del aire para limitar la cantidad de contaminación en nuestro aire, todavía no sabemos si la cantidad de contaminación a la que están expuestas las mujeres puede afectar a sus bebés no nacidos.

Los investigadores del NBDPS descubrieron que una mayor exposición a los contaminantes del aire relacionados con el tráfico de automóviles, específicamente al dióxido de nitrógeno, era más común entre las madres de bebés nacidos con ciertos tipos de defectos cardíacos congénitos (CHD). Se necesita más investigación para saber qué niveles de contaminación del aire afectan al feto.

Stingone JA, Luben TJ, Daniels JL, Fuentes M, Richardson DB, Aylsworth AS, Herring AH, Anderka M, Botto L, Correa A, Gilboa SM, Langlois PH, Mosley B, Shaw GM, Siffel C, Olshan AF; Estudio nacional de prevención de defectos de nacimiento. Exposición materna a contaminantes atmosféricos criteriosos y defectos cardíacos congénitos en la descendencia: resultados del estudio nacional de prevención de defectos congénitos. Perspectiva de salud ambiental. Agosto de 2014; 122 (8): 863-72.

El impacto potencial de la detección por oximetría de pulso en recién nacidos

En los Estados Unidos, alrededor de 7200 bebés que nacen cada año tienen una enfermedad cardíaca congénita crítica, también conocida como CCHD. Las CCHD son los tipos más graves de defectos cardíacos congénitos (CHD). Las CCHD a menudo provocan niveles bajos de oxígeno en un recién nacido. Se puede encontrar un nivel bajo de oxígeno en un bebé midiendo los niveles de oxígeno 24 horas después del nacimiento.

Los investigadores del NBDPS descubrieron que alrededor del 30% de los bebés con CCHD fueron diagnosticados más de tres días después del nacimiento. El porcentaje de bebés con más de tres días de retraso en el diagnóstico varió según el tipo de CCHD, desde aproximadamente el 8 % para los bebés con atresia pulmonar hasta el 62 % para los bebés con coartación de la aorta. Si a estos bebés se les hubiera hecho la prueba de CCHD dentro de las 24 a 48 horas posteriores al nacimiento, como ahora exigen muchos programas estatales de detección de recién nacidos, algunos de ellos podrían haber sido diagnosticados antes, lo que habría llevado a un tratamiento más temprano.

Peterson C, Ailes E, Riehle-Colarusso T, Oster ME, Olney RS, Cassell CH, Fixler DE, Carmichael SL, Shaw GM, Gilboa SM; Estudio nacional de prevención de defectos de nacimiento. Detección tardía de cardiopatías congénitas críticas entre bebés estadounidenses: estimación del impacto potencial de la detección universal propuesta mediante oximetría de pulso. Pediatría JAMA. 2014 abril;168(4):361-70.

Factores de riesgo de atresia de coanas en el NBDPS

La atresia de coanas es un estrechamiento de las vías respiratorias nasales y puede causar problemas respiratorios graves en los recién nacidos. Es una de las principales causas de cirugía nasal. La atresia de coanas es rara y no se sabe mucho sobre sus factores de riesgo. Los investigadores del NBDPS buscaron razones que pudieran aumentar el riesgo de tener un bebé con atresia de coanas.

Los investigadores encontraron que el riesgo de atresia de coanas era mayor cuando las mujeres fumaban cigarrillos, tomaban tres o más tazas de café con cafeína todos los días o usaban medicamentos para la tiroides al principio del embarazo. Este estudio es uno de los primeros en analizar los factores de riesgo de la atresia de coanas, por lo que se necesita más investigación para confirmar estos hallazgos.

Kancherla V, Romitti PA, Sun L, Carey JC, Burns TL, Siega-Riz AM, Druschel CM, Lin AE, Olney RS; Estudio nacional de prevención de defectos de nacimiento. Análisis descriptivo y de factores de riesgo para la atresia de coanas: Estudio nacional de prevención de defectos de nacimiento, 1997-2007. Eur J Med Genet. Abril de 2014;57(5):220-9.

Participación en el Componente Genético del NBDPS

La mayoría de las mujeres (63%) que terminaron una entrevista telefónica con el NBDPS también proporcionaron muestras genéticas al NBDPS mediante hisopos de las células de sus mejillas. Los investigadores del NBDPS descubrieron que la participación en la parte genética del estudio difería según el centro. La participación osciló entre el 50% y el 74% en diferentes sitios.

La participación también difirió según la raza/etnia. Entre las mujeres blancas e hispanas, aquellas con educación superior y que tuvieron un bebé con un defecto de nacimiento tenían más probabilidades de completar la colección de células de las mejillas que las mujeres de otras razas. Entre todos los grupos raciales/étnicos, un incentivo adicional de $20 y un tiempo más corto entre la fecha de parto del bebé y la entrevista telefónica se vincularon con una mayor probabilidad de que las mujeres participaran. Los investigadores pueden utilizar estos comentarios para aumentar la participación en estudios similares en el futuro.

Glidewell J, Reefhuis J, Rasmussen SA, Woomert A, Hobbs C, Romitti PA, Crider KS; Estudio nacional de prevención de defectos de nacimiento. Factores que afectan la participación materna en el componente genético del Estudio Nacional de Prevención de Defectos de Nacimiento de Estados Unidos, 1997-2007. Genet Med. 2014 abril;16(4):329-37.

La obesidad como factor de riesgo de defectos de nacimiento

Antecedentes: una persona es obesa si su peso es mayor que lo que generalmente se considera saludable para su altura. Si una persona es obesa o no se determina utilizando su altura y peso en un cálculo llamado índice de masa corporal (IMC). En Estados Unidos, más de la mitad de las mujeres de 20 a 39 años tienen sobrepeso (IMC de 25 a 29,9) u obesidad (IMC de 30 o más). Estudios anteriores han sugerido que el IMC de una mujer antes del embarazo podría afectar su riesgo de tener un bebé con ciertos defectos de nacimiento. Los investigadores del NBDPS analizaron si el peso de la madre antes del embarazo estaba relacionado con un mayor riesgo de sufrir 16 categorías de defectos congénitos importantes.

Hallazgos:
• Este estudio confirmó que las madres obesas tienen aproximadamente el doble de probabilidades de tener un bebé afectado por espina bífida que las madres sanas. peso (IMC entre 18,5 y 24,9) al inicio del embarazo.
• Las madres con sobrepeso y obesidad también tienen un riesgo ligeramente mayor de tener un bebé afectado por un defecto cardíaco congénito que las madres que tienen un peso saludable.
• Alcanzar y mantener un peso saludable puede ayudar a reducir estos riesgos.

Waller DK, Shaw GM, Rasmussen SA, Hobbs CA, Canfield MA, Siega-Riz AM, Gallaway MS, Correa A. La obesidad previa al embarazo como factor de riesgo de defectos congénitos estructurales. Archivos de Pediatría y Medicina del Adolescente. 2007; 161(8):745-750.

Medicamentos antidepresivos y defectos de nacimiento

Antecedentes: la depresión en las mujeres es más común durante los años fértiles. Los inhibidores selectivos de la recaptación de serotonina, o ISRS, se utilizan cada vez más para tratar la depresión en mujeres embarazadas. Ejemplos de medicamentos que son ISRS incluyen Prozac (fluoxetina), Zoloft (sertralina) y Paxil (paroxetina). No sabemos si es seguro que las mujeres embarazadas usen ISRS, por lo que los investigadores del NBDPS buscaron un posible vínculo entre la toma de estos medicamentos durante el embarazo y los defectos de nacimiento.

Hallazgos:
• El uso de ISRS durante el embarazo no aumentó el riesgo de la mayoría de los defectos congénitos estudiados, incluidos los defectos cardíacos. En general, estos resultados fueron tranquilizadores.
• Los ISRS se vincularon con un pequeño aumento en el riesgo de tres defectos congénitos: anencefalia, craneosinostosis y onfalocele, pero estos hallazgos no se han confirmado en otros estudios.
• Mujeres Debe hablar con su médico sobre las mejores opciones para controlar su depresión durante el embarazo.

Alwan S, Reefhuis J, Rasmussen SA, Olney RS, Friedman JM. Uso de inhibidores selectivos de la recaptación de serotonina durante el embarazo y riesgo de defectos de nacimiento. Revista de Medicina de Nueva Inglaterra. 2007; 356(26):2684-92.

Calidad de la dieta, defectos del tubo neural (DTN) y fisuras orofaciales

Antecedentes: En el pasado, se estudiaban nutrientes individuales (como la cantidad de cada vitamina en la dieta) para ver si afectaban el riesgo de una mujer de sufrir tener un hijo nacido con un defecto de nacimiento. Para ir más allá de analizar solo una vitamina o nutriente a la vez, los investigadores del NBDPS estudiaron si la calidad general de la dieta de una mujer está relacionada con un menor riesgo de algunos defectos congénitos. Por ejemplo, los investigadores calificaron la calidad de la dieta de las mujeres observando a las que seguían una dieta mediterránea que consistía en mucho pescado, frijoles y verduras, así como a las que seguían la pirámide alimentaria de EE. UU.

Hallazgos: Las mujeres con una dieta más saludable (mujeres que recibieron mejores puntuaciones en la calidad de su dieta) en el año anterior al embarazo tuvieron un menor riesgo de tener un bebé con un defecto del tubo neural (DTN). , como anencefalia y espina bífida, o labio hendido (con o sin paladar hendido).

Carmichael SL, Yang W, Feldkamp ML, Munger RG, Siega-Riz AM, Botto LD, Shaw G. Riesgos reducidos de defectos del tubo neural y hendiduras orofaciales con una dieta de mayor calidad. Archivos de Pediatría y Medicina del Adolescente. 2012; 166(2):121-126.

Subproductos de cocinar y asar a la parrilla como factor de riesgo de gastrosquisis

Antecedentes: Los hidrocarburos aromáticos policíclicos (HAP) son sustancias químicas que se liberan cuando se quema combustible o cuando se cocina o asa carne. En estudios con animales, pero no en estudios en humanos, se ha encontrado un vínculo entre la exposición a los HAP durante el embarazo y el nacimiento de bebés con gastrosquisis. Por lo tanto, los investigadores del NBDPS analizaron este posible vínculo en humanos.

Hallazgos:
• La exposición en el trabajo a HAP podría aumentar el riesgo de tener un bebé con gastrosquisis entre madres mayores de 20 años.
• Más Se necesita un estudio de esta exposición y su posible vínculo con defectos de nacimiento para confirmar o refutar este hallazgo preliminar.

Lupo PJ, Langlois PH, Reefhuis J, Lawson CC, Symanski E, Desrosiers TA, Khodr ZG, Agopian AJ, Waters MA, Duwe KN, Finnell RH, Mitchell LE, Moore CA, Romitti PA, Shaw GM. Exposición ocupacional materna a hidrocarburos aromáticos policíclicos: efectos sobre la gastrosquisis entre los hijos en el Estudio Nacional de Prevención de Defectos de Nacimiento. Perspectivas de salud ambiental. 2012; 120(6):910-915.

Defectos congénitos asociados al ácido fólico y la diabetes

Antecedentes: La diabetes es una afección en la que el cuerpo de una persona no puede utilizar los azúcares y almidones (carbohidratos) contenidos en los alimentos para producir energía. Estudios anteriores han demostrado que las mujeres con mal control de la diabetes (nivel alto o bajo de azúcar en la sangre) durante el embarazo tienen un mayor riesgo de tener un bebé con un defecto de nacimiento u otros problemas de salud. También puede haber complicaciones graves para la madre. Los investigadores del NBDPS examinaron si la ingesta de vitaminas que contienen ácido fólico (una de las vitaminas B) antes y durante las primeras etapas del embarazo cambiaba el riesgo de tener un bebé con un defecto de nacimiento entre las mujeres que ya tenían diabetes.

Hallazgos:
• Los bebés nacidos de madres con diabetes que no tomaron una vitamina que contenga ácido fólico podrían tener un mayor riesgo de sufrir defectos de nacimiento en comparación con los bebés nacidos de madres con diabetes preexistente que tomaron una vitamina que contenía ácido fólico antes y durante las primeras etapas del embarazo; es decir, la vitamina que contiene ácido fólico parece ayudar a reducir el riesgo de defectos de nacimiento en mujeres con diabetes.
• Los hallazgos de este estudio son Sólo preliminar porque había un número relativamente pequeño de madres que tenían diabetes antes del embarazo y que no usaban vitaminas o suplementos que contenían ácido fólico. Además, no teníamos información sobre qué tan bien estas mujeres mantuvieron su nivel de azúcar en sangre dentro del rango saludable (su nivel de control de la diabetes), que es un factor importante que afecta el riesgo de defectos de nacimiento.

Correa AF, Gilboa SM, Botto LD, Moore CA, Hobbs CA, Cleves MA, Riehle-Colarusso TJ, Waller DK, Reece EA. Falta de vitaminas periconcepcionales o suplementos que contengan ácido fólico y defectos congénitos asociados a la diabetes mellitus. Revista Estadounidense de Obstetricia y Ginecología. 2012; 206(3):218.e1-218e.13..

Defectos del tubo neural (DTN) e ingesta de folato entre embarazos concebidos después de la fortificación con ácido fólico en los Estados Unidos

Antecedentes: Estudios anteriores han demostrado que las mujeres con dietas ricas en folato, la forma natural de la vitamina B, el ácido fólico, tienen un menor riesgo de tener una Bebé con un defecto del tubo neural. Hay dos formas sencillas de asegurarse de obtener suficiente folato cada día: tomar una vitamina que contenga ácido fólico o comer cereales que contengan ácido fólico. La adición de ácido fólico a los cereales (como el pan y los cereales para el desayuno), conocida como fortificación con ácido fólico, se implementó plenamente en los Estados Unidos en 1998. Cada año, la fortificación con ácido fólico previene alrededor de 1.000 defectos del tubo neural (DTN). Por lo tanto, la aparición de enfermedades del tubo neural ha disminuido desde que Estados Unidos comenzó a fortificar los alimentos con ácido fólico. En este estudio, los investigadores del NBDPS analizaron si la ingesta de ácido fólico de las mujeres, tanto de píldoras/suplementos vitamínicos como de su dieta, afectaba el riesgo de defectos del tubo neural después de que se requiriera la fortificación en los Estados Unidos.

Hallazgos:
• Durante el tiempo del estudio (1998 – 2003), que fue después de que había comenzado la fortificación de los alimentos estadounidenses con ácido fólico, el riesgo de una madre La posibilidad de tener un bebé con un defecto del tubo neural no estaba relacionada con la ingesta de ácido fólico de la madre a través de píldoras/suplementos vitamínicos o de su dieta.
• Una posible explicación es que la fortificación con ácido fólico previno los defectos del tubo neural que de otro modo se habrían producido. causado por la falta de ácido fólico.
• Aunque la fortificación con ácido fólico parece beneficiar a la mayoría de las mujeres embarazadas en los Estados Unidos, puede haber algunas subpoblaciones, como las mujeres obesas o las mujeres hispanas, que todavía tienen una falta de ácido fólico. mayor riesgo de tener un bebé con un defecto del tubo neural que se puede prevenir con ácido fólico.
• Se necesita más investigación para estudiar estas subpoblaciones que aún pueden tener un mayor riesgo.

Mosley BS, Cleves MA, Siega-Riz AM, Shaw GM, Canfield MA, Waller DK, Werler MM, Hobbs CA. Defectos del tubo neural e ingesta materna de folato entre embarazos concebidos después de la fortificación con ácido fólico en los Estados Unidos. Revista Estadounidense de Epidemiología. 2009; 169(1):9-17.

Exposiciones durante el trabajo del padre y defectos de nacimiento

Antecedentes: Se cree que la mayoría de los defectos congénitos se deben a cosas con las que la mujer entra en contacto, como los alimentos que ingiere o los medicamentos que toma, solo antes o durante su embarazo. Sin embargo, algunas cosas con las que el padre entra en contacto antes de concebir al bebé también podrían afectar el riesgo de tener un bebé con un defecto de nacimiento, particularmente si la exposición (por ejemplo, pesticidas o vapores de pintura) afecta el esperma o la fertilidad del padre. Recientemente, los investigadores del NBDPS analizaron diferentes exposiciones durante el trabajo que podrían aumentar el riesgo de que los padres tengan un bebé con un defecto de nacimiento. Los investigadores agruparon cientos de tipos de trabajos en muchas categorías.

Hallazgos:
• Se observó el vínculo más fuerte entre trabajar como artista y defectos congénitos en la boca, los ojos, los oídos, el sistema digestivo, las extremidades y el corazón. .
• El trabajo de un padre como fotógrafo, procesador de fotografías u operador de vehículos motorizados podría aumentar el riesgo de ciertos defectos oculares.
• Trabajar como paisajista o jardinero estaba relacionado con ciertos defectos congénitos del sistema digestivo. . • Estos mayores riesgos para ciertos trabajos fueron relativamente pequeños y se basaron en números pequeños. • Se necesitan más estudios para comprender qué exposiciones de los padres podrían aumentar el riesgo de defectos de nacimiento en sus bebés.

Desrosiers TA, Herring AH, Shapira SK, Hooiveld M, Luben TJ, Herdt-Losavio ML, Lin S, Olshan AF y el Estudio Nacional de Prevención de Defectos de Nacimiento. Ocupación paterna y defectos congénitos: hallazgos del Estudio Nacional de Prevención de Defectos Congénitos. Ocupar Environ Med. Agosto de 2012;69(8):534-42.