Centro de Estudios: Utah

El Centro de Utah se creó en 2002 y estaba integrado en la Red de Defectos Congénitos de Utah (UBDN). La UBDN fue un esfuerzo conjunto del Departamento de Salud de Utah, el Centro de Ciencias de la Salud de la Universidad de Utah y la Universidad de Washington hasta 2014. El personal del Centro de Utah incluía expertos en epidemiología y genética, tanto molecular como clínica.

Los investigadores de Utah están especialmente interesados en los defectos congénitos del corazón, la gastrosquisis y el labio leporino y el paladar hendido. Los defectos congénitos del corazón son frecuentes y representan el 25% de todos los defectos congénitos en Utah. La gastrosquisis, aunque no es tan frecuente, está aumentando por razones que aún no están claras. Las tasas de labio leporino y paladar hendido en Utah son de las más altas del país y de las más altas del mundo. Comprender las causas de defectos congénitos específicos ayudará a encontrar estrategias para reducir el riesgo de defectos congénitos y ayudar a las familias a tener bebés sanos. Formar parte del Estudio Nacional de Prevención de Defectos de Nacimiento fue muy emocionante y los Dres. Botto y Feldkamp siguen comprometidos a ayudar a formar a jóvenes científicos, a promover la investigación y la prevención de los defectos congénitos.

Investigadores principales

Marcia Feldkamp, PhD, PA, MSPH

Investigador principal

Marcia Feldkamp, PhD, PA, MSPH, fue la investigadora principal del Centro de Utah. Era responsable de supervisar la infraestructura del Centro, sus actividades relacionadas para la recopilación de datos y los proyectos de investigación en Utah. En 2009, fue Presidenta del Consejo de Coordinación del NBDPS y en 2010 fue Presidenta del Grupo de Trabajo sobre Infecciones. En la actualidad, el Dr. Feldkamp es Profesor Emérito de Investigación en el Departamento de Pediatría de la Universidad de Utah y sigue participando activamente en la investigación de los defectos congénitos.

El Dr. Lorenzo Botto fue co-PI del Centro de Utah. He is Professor of Pediatrics and a clinical geneticist in the Division of Medical Genetics at the University of Utah> As an Attending Clinician at the Children’s Hospital and University Hospital he sees children and adults with birth defects and genetic conditions both inpatient and outpatient, and directs the specialty Undiagnosed Disease Program and the Skeletal Dysplasia Program. Como médico epidemiólogo, dirige varios estudios de salud pública sobre defectos congénitos, incluidos los defectos cardíacos congénitos. Como director del Centro Internacional de Defectos Congénitos (ICBD), sede del ICBDSR (Centro Internacional de Intercambio de Información sobre Vigilancia e Investigación de Defectos Congénitos), contribuye a apoyar la creación de capacidad internacional en materia de vigilancia y prevención de defectos congénitos.

Actividades locales e investigación

  • Enfoque biológico evolutivo y del desarrollo de la gastrosquisis
  • Patogénesis de la gastrosquisis
  • Gastrosquisis e infecciones del tracto genitourinario
  • Gastrosquisis e IMC preconcepcional
  • Susceptibilidad genética de la gastrosquisis
  • Descripción clínica de la gastrosquisis
  • Análisis familiar de la gastrosquisis
  • Análisis familiar del onfalocele
  • Análisis familiar de las cardiopatías congénitas
  • Prevención de los defectos del tubo neural (aparición y recurrencia)
  • Edad paterna o abuela y trisomía 21 en la descendencia
  • Análisis epitópico de las infecciones prenatales por gastrosquisis
  • Estudio sobre la tecnología de reproducción asistida y los defectos congénitos
  • Evaluación clínica de la gastrosquisis para ayudar en la toma de decisiones clínicas antes del parto
  • Proyectos de investigación en curso de estudiantes de posgrado
  • Datos geocodificados para realizar análisis espaciales
  • Triple vigilancia para la prevención y atención de los defectos congénitos
  • Integrar la vigilancia de las enfermedades raras y los defectos congénitos
  • Desarrollar y desplegar formación y herramientas para la vigilancia de los defectos congénitos
  • Mejora de la calidad en la vigilancia de los defectos congénitos
  • Aplicación del aprendizaje automático en los estudios de defectos congénitos

Resultados notables de la investigación

Feldkamp ML, Canfield MA, Krikov S, Prieto-Merino D, Šípek A Jr, LeLong N, Amar E, Rissmann A, Csaky-Szunyogh M, Tagliabue G, Pierini A, Gatt M, Bergman JEH, Szabova E, Bermejo-Sánchez E, Tucker D, Dastgiri S, Bidondo MP, Canessa A, Zarante I, Hurtado-Villa P, Martinez L, Mutchinick OM, Camelo JL, Benavides-Lara A, Thomas MA, Liu S, Nembhard WN, Gray EB, Nance AE, Mastroiacovo P, Botto LD. Patrones de prevalencia de la gastrosquisis en 27 programas de vigilancia de 24 países, International Clearinghouse for Birth Defects Surveillance and Research, 1980-2017. Birth Defects Res. 2024 Feb;116(2):e2306. doi: 10.1002/bdr2.2306. PMID: 38411327

Feldkamp ML, Carey JC. La patogénesis de la gastrosquisis. Birth Defects Res 2023;115(5):515-516.

Leke AZ, Malherbe H, Kalk E, Mehta U, Kisa P, Botto LD, Ayede I, Fairlie L, Maboh NM, Orioli I, Zash R, Kusolo R, Mumpe-Mwanja D, Serujogi R, Bongomin B, Osoro C, Dah C, Sentumbwe-Mugisha O, Shabani HK, Musoke P, Dolk H, Barlow-Mosha L. La carga, prevención y atención de los lactantes y niños con anomalías congénitas en el África subsahariana: Una revisión exhaustiva. PLOS Glob Public Health. 2023 Jun 28;3(6):e0001850. doi: 10.1371/journal.pgph.0001850. eColección 2023. PMID: 37379291.

Einerson BD, Nelson R, Botto LD, Minich LL, Krikov S, Waitzman N, Pinto NM. Cardiopatías congénitas diagnosticadas prenatalmente: el coste de la atención materna. J Matern Fetal Neonatal Med. 2022 Dic;35(26):10428-10434. doi: 10.1080/14767058.2022.2128660. Epub 2022 Oct 3. PMID: 36191921.

Kancherla V, Botto LD, Rowe LA, Shlobin NA, Caceres A, Arynchyna-Smith A, Zimmerman K, Blount J, Kibruyisfaw Z, Ghotme KA, Karmarkar S, Fieggen G, Roozen S, Oakley GP Jr, Rosseau G, Berry RJ Prevenir los defectos congénitos, salvar vidas y promover la equidad sanitaria: una llamada urgente a la acción para el enriquecimiento obligatorio universal de los alimentos con ácido fólico. Lancet Glob Health. 2022 Jul;10(7):e1053-e1057. doi: 10.1016/S2214-109X(22)00213-3. Epub 2022 23 de mayo. PMID: 35617975

Botto LD. De la causa a la asistencia: ¿Puede un triple enfoque con mejores datos poblacionales mejorar las perspectivas globales de las cardiopatías congénitas? Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2020 Mar;184(1):23-35. doi: 10.1002/ajmg.c.31775. Epub 2020 Feb 21. PMID: 32083404

Feldkamp ML, Arnold KE, Krikov S, et al. Riesgo de gastrosquisis con infecciones genitourinarias maternas: estudio nacional estadounidense de prevención de defectos congénitos 1997-2011. BMJ 2019;9(3):e026297.

Opitz JM, Feldkamp ML, Botto LD: Un enfoque de biología evolutiva y del desarrollo de la gastrosquisis. Birth Defects Res 2019; 111(6):294-311.

Botto LD, Mastroiacovo P. Triple vigilancia: una propuesta de estrategia integrada para apoyar y acelerar la prevención de los defectos congénitos. Ann N Y Aced Sci. 2018 Feb;1414(1):126-136. doi: 10.1111/nyas.13600. PMID: 29532515.

Feldkamp ML, Carey JC. Byrne JLB, Krikov S, Botto LD. Etiología y presentación clínica de los defectos congénitos: estudio basado en la población. BMJ 2017; 357:j2249

Feldkamp ML, Botto LD, Carey JC. Reflexiones sobre la etiología de los defectos congénitos estructurales: Teratógenos establecidos y factores de riesgo. Birth Defects Res A Clin Mol Teratol 2015;103(8):652-655.

Feldkamp ML, Meyer RE, Krikov S, Botto LD. Uso de paracetamol en el embarazo y riesgo de defectos congénitos: resultados del Estudio Nacional de Prevención de Defectos Congénitos. Obstetricia y Ginecología 2010; 115(1):109-115.

Feldkamp ML, Reefhuis J, Kucik J, Krikov S, Wilson A, Moore CA, Carey JC, Botto LD y el Estudio Nacional de Prevención de Defectos de Nacimiento. Estudio de casos y controles de infecciones genitourinarias autoinformadas y riesgo de gastrosquisis: resultados del estudio nacional de prevención de defectos congénitos, 1997-2003. BMJ 2008;336(7658): 1420-1423.

Socios

  • Genética Molecular, Universidad de Washington
  • Centro Médico Infantil Primario
  • Centro de Ciencias de la Salud de la Universidad de Utah